Гемофилия – это болезнь, которая характеризуется нарушением свертываемости крови и обусловлена мутацией в Х-хромосоме. У человека Х-хромосома содержит более 200 генов, в каждом из которых эти хромосомы продублированы, а за каждый признак отвечают два гена (на случай, если в одном из них произойдет мутация, второй будет аллельным «здоровым»).
Y-хромосома маленькая и не имеет аллельной пары в мужских клетках. Из-за этого все гены Х-хромосомы у мужчин, включая доминантные и рецессивные, проявляются фенотипически. То есть, при передаче мутантной Х-хромосомы от матери к дочери дочь становится носителем болезни, но не заболеет ней, так как «действует» отцовская Х-хромосома. Но если мать передаст мутантную Х-хромосому своему сыну, у которого аллельный ген в Y-хромосоме (отвечающий за синтез необходимых для образования тромбов белков) отсутствует, то он будет больным гемофилией и сможет погибнуть даже от малейшего пореза или ушиба.